产前筛查指南
健康科普
孕育健康的宝宝
是每位母亲最热切的期盼
但因遗传因素和环境因素的影响
每个孕妇都有怀染色体异常胎儿的风险
因此所有有条件的孕妇
都建议进行产前筛查与诊断
防止先天缺陷儿的出生
问
这项筛查到底是什么？它查的是哪些指标？
答
这是中孕期血清学产前筛查，主要目的是评估胎儿患三种疾病的风险：
■ 21三体综合征（唐氏综合征）；
■ 18三体综合征（爱德华兹综合征）；
■ 开放性神经管缺陷畸形。
检测时，主要抽取孕妇外周血，测定血清中的四个标志物：
■ AFP（甲胎蛋白）：主要筛查神经管缺陷的关键指标。
■ 总β-HCG（人绒毛膜促性腺激素）：唐氏综合征的重要参考指标。
■ uE3（游离雌三醇）：反映胎儿胎盘功能。
■ 抑制素A： 能进一步提高唐氏综合征检出率的指标。
这四项联合分析（即“四联筛查”），是目前中孕期筛查中准确性较高的一种方案。
问
什么时间做最合适？
答
最佳时间是孕15周～20周+6天。
如果早于15周，部分指标变化不够稳定，可能影响计算准确性。
如果晚于20周+6天，若筛查结果为高风险，后续进行产前诊断（如羊膜腔穿刺）的时间会比较紧张，也可能错过最佳干预时机。
问
什么人应该做？是所有人都必须做吗？
答
通常建议预产期年龄在35周岁以下的孕妇将其作为常规筛查。
尽管唐氏综合征属于偶发性病症，但其发生与遗传史的关联性较小，每一位孕妇均有可能孕育唐氏儿。所以，即便为身体健康的低风险孕妇，亦建议通过此项筛查来评估风险。
需明确的是，若预产期年龄已超过35周岁，或曾分娩过染色体异常患儿，则属于高龄或高风险群体，通常建议直接进行产前诊断（如羊水穿刺），而非血清学筛查。
问
双胎妊娠能做这个筛查吗？结果准吗？
答
双胎妊娠不建议做，原因如下：
■ 结果解读不同：这项筛查的数据模型主要是针对单胎建立的。双胎时，母体血清中的标志物浓度会成倍变化，因此检出率低于单胎，假阳性率高于单胎。换句话说，双胎更容易出现“高风险”的结果，但其中大多数最终复查是正常的。
■ 需结合超声： 双胎的筛查结果必须结合超声检查（如NT厚度、双胎绒毛膜性）来综合判断。
■ 项目覆盖情况： 部分民生实事项目的免费政策主要覆盖单胎孕妇，双胎是否能享受免费，建议在抽血前咨询当地定点医院或社区卫生服务中心。
问
双胎中如果有一胎死亡，还能做筛查吗？
答
这种情况在临床上称为“双胎之一胎死宫内”。通常不建议再进行常规的中孕期血清学筛查。
原因在于： 死亡的胎儿仍会向母体持续释放各种生化物质，导致血清学标志物（尤其是AFP和HCG）出现非特异性升高。这种干扰无法通过软件算法进行校正，计算出的风险值既不准确，也失去了参考意义。
遇到这种情况，正确的做法是：及时到产前诊断中心就诊，由医生根据具体情况制定后续的产前诊断方案。通常建议直接进行羊膜腔穿刺，对存活胎儿的染色体进行产前诊断，并结合高分辨率的超声结构筛查来评估胎儿发育情况。
问
筛查结果怎么解读？高风险就是有问题吗？
答
千万不要仅凭筛查结果就轻易放弃胎儿。血清学筛查属于“风险评估”，而不是“诊断”。
■ 低风险：表示胎儿患病的概率较低，但并不能完全排除患病可能，后续仍需进行常规超声检查。
■ 高风险：只说明胎儿患病的概率相对较高（高风险临界值为1/380（腾程软件））。对于高风险人群，需要通过产前诊断（羊膜腔穿刺进行染色体核型分析）来最终确认。
此外，如果AFP（甲胎蛋白）指标显著升高，软件会提示“开放性神经管缺陷高风险”，这种情况需要通过系统的胎儿超声检查来排除脊柱裂、无脑儿等结构异常，而不是直接做羊水穿刺。
中孕期血清学产前筛查通过检测孕妇血液中的AFP、总β-HCG、uE3、抑制素A四项指标，为单胎孕妇提供了有效的风险筛查手段。
最佳时间： 孕15-20周+6天。
适用人群： 主要适用于预产期年龄小于35岁的单胎孕妇。
双胎注意： 双胎妊娠结果准确性下降，应直接寻求产前诊断中心的帮助。
检验科—精准医学中心实验室简介
濮阳市人民医院检验科—精准医学中心实验室现有职工11人，其中高级职称3人，硕士7人，配有串联质谱液相色谱分析仪、高通量测序仪、PCR扩增仪、全自动核酸提取仪、染色体核型分析系统、贝克曼生化发光分析仪等检查检验设备；已开展唐氏筛查、NIPT（无创产筛）、CNV-seq（低深度全基因组测序）、STR（快速染色体非整体检测）、HPV（人乳头瘤病毒）分型检测、药物基因检测、染色体核型分析等检测项目；2023年2月通过省产诊中心验收，曾获“濮阳市工人先锋号”“河南省工人先锋号”“国家级工人先锋号”等荣誉称号。
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供稿 | 检验科 张方方
编辑 | 井 静
初审 | 张 晖
复审 | 李伟琳
终审 | 马方南
注：本文内容仅为健康科普，不构成医疗诊断建议，如有身体不适，请及时前往正规医院就诊。部分图片源自网络，侵权请联系删除。
