案例分享
62岁的李先生，在两年前开始经历着一场悄然的变化。最初，记忆力的衰退如细水长流般袭来，紧接着情感逐渐变得淡漠，话语越来越少，情绪也变得极易烦躁。更令人困扰的是，偶尔还会出现大小便失禁的情况，这些症状严重地侵蚀着他原本正常的生活。在家人的陪伴与支持下，李先生来到我院神经内科寻求专业诊断与治疗。神经系统检查显示，李先生意识清晰，对时间、地点和人物的定向力，以及判断力、理解力均保持正常水平，但记忆力和计算力出现了明显下降，其余神经系统检查暂未发现显著异常。神经心理学评估结果如下：简易精神状态检查表（MMSE）得分17分，蒙特利尔认知评估量表（MoCA）仅9分，汉密尔顿抑郁量表（HAMD）14分，汉密尔顿焦虑量表（HAMA）11分，Hachinski缺血指数量表5分。头颅磁共振成像（MRI）检查结果显示，颅内存在多发小梗死灶、脑白质变性，同时伴有脑萎缩；磁敏感加权成像（SWI）发现颅内多发低信号灶，高度怀疑为多发微出血灶。为进一步明确病因，李先生前往上级医院进行基因检测，最终检测结果显示NOTCH3基因存在一处变异。至此，经过层层筛查与专业判断，李先生被确诊为一种罕见的脑小血管遗传病——伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）。
CADASIL作为一种罕见的单基因遗传性脑小动脉病，却是遗传性脑卒中疾病中最为常见的类型。其致病根源在于19号染色体上的NOTCH3基因突变。
临床表现
CADASIL在临床上的表现丰富多样，以反复发作的头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍以及精神症状为主要特点：
偏头痛
常常作为疾病最早出现的临床表现，可能在疾病早期阶段就给患者带来困扰。
脑卒中与短暂性脑缺血发作
这是CADASIL最为常见的临床症状，频繁发作的缺血性事件严重威胁患者的健康与生活。
认知功能障碍或痴呆
通常在患者50岁以后逐渐显现，是临床上第二常见的症状，随着病情进展，会对患者的日常生活能力和社交功能产生严重影响。
精神症状
表现形式多样，包括抑郁、躁狂与抑郁交替出现、幻觉、妄想等，这些精神症状不仅影响患者自身状态，也给家庭带来额外负担。
其他症状
约10%的患者会伴有癫痫发作。
影像表现
头颅磁共振检查为CADASIL的诊断提供了重要的影像学线索。双侧颞极脑白质呈现特征性信号增高，这一表现具有较高的诊断价值。
诊断标准
CADASIL的诊断需要综合多方面因素进行严谨判断：
1.
有家族史。
2.
临床表现：出现原因不明的、反复发作的缺血性卒中，呈进行性加重，早期有先兆的偏头痛发作，晚期可出现痴呆。
3.
头颅MRI：大脑白质存在广泛的病变，颞极受累尤为明显。
4.
皮肤或周围血管活检发现颗粒状嗜锇物质，基因检查检测出NOTCH3基因突变。
CADASIL作为一种复杂的遗传性疾病，其诊断依赖于临床表现、影像学特征和基因检测结果的综合分析。早期诊断能够促使临床医生及时启动针对性的治疗和管理方案，从而有效延缓疾病的进展速度。另外早期借助基因检测进行诊断，还能够有效避免因误诊而导致的治疗延误。此外，通过开展有效的家族筛查和遗传咨询，家族成员可以提前采取预防措施或进行早期干预，降低疾病在家族中的发生风险 。
神经内科三病区简介
濮阳市人民医院神经内科三病区是集医疗、教学与科研于一体的科室，是河南省医学重点培育学科。科室开放床位数50张（神经内科ICU床位11张，普通床位39张），现有医护团队32人，其中主任医师2人，副主任医师3人；硕士生导师1人、博士1人、医学硕士11人。开设了脑血管病、记忆力障碍、神经免疫专病门诊，在神经重症及多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、重症肌无力、MOG抗体相关疾病、自身免疫性脑炎、吉兰-巴雷综合征等神经免疫性疾病与阿尔兹海默病、血管性痴呆、额颞叶痴呆、路易体痴呆、睡眠障碍等疾病诊治方面有丰富的临床经验，医疗技术水平区域领先，并实现疾病的长流程、规范管理，更好地为全市广大患者健康服务。
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供稿 | 神经内科三病区 张盼盼
编辑 | 魏馨
初审 | 张晖
复审 | 李伟琳
终审 | 崔建国
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