关爱"玻璃人"
从了解血友病开始
世界血友病日
4.17
2025年4月17日
是第37个“世界血友病日”
今年的主题是
“科学防治血友病，让生命不再脆弱”
一.什么是血友病
血友病是患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固，随时可因极轻微外伤而出血不止，故有“玻璃人”之称。
血友病的分类
血友病主要分两大类：
①缺乏8号凝血因子导致A型血友病；
②缺乏9号凝血因子导致B型血友病。
一万人中大约有一名A型患者，五万人中大约有一名B型患者。这两种类型都是由于凝血因子缺乏或异常引起的，而凝血因子是血液凝固过程中不可或缺的物质。
遗传规律
血友病不会传染，但具有遗传性，多数患者生来患病且有家族史。大多数情况下，女性通常作为血友病携带者，将基因遗传给下一代，男性则会发病。
当父亲患有血友病而母亲未患此疾病时，生男孩不会出现血友病，而女孩将携带血友病基因，不受疾病影响。当母亲是血友病携带者而父亲不是时，每个男孩都有50%的概率患血友病，而每个女孩都有50%的概率成为携带者。此外，基因也有可能出现自发突变。在约30%的病例中，无确切的家族遗传史。
临床表现
关节、肌肉、深部组织出血；
可能胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血，拔牙后出血不止；
若反复出血，不及时治疗可致关节畸形、假肿瘤形成甚至危及生命；
外伤或手术后延迟性出血为本病特点之一；
血友病患者常自年幼发病，不一定有明确家族史，特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医。
二.血友病诊断的相关检查
筛查试验
血小板的计数正常，出血时间和凝血酶原时间正常，活化部分凝血活酶的时间（APTT）延长。
确诊试验
确诊血友病有赖于凝血因子Ⅷ活性、凝血因子Ⅸ活性以及血管性血友病因子抗原的测定。
基因诊断
该方法主要用于血友病基因携带者和产前诊断。目前常用的方法为通过提取外周血和羊水DNA来检测，危险性小、准确率高。
三.高风险人群应采取哪些措施
高风险人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。
在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预。
有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝。
血友病注意事项
血友病患者需要规范化的定期输注凝血因子预防性的治疗，补充体内的相应凝血因子的缺乏，以减少出血，減少关节畸形等伤残减少死亡率。尽量避免无凝血因子输注前提下的任何可能造成出血的操作或手术。
避免外伤和剧烈运动，减少出血风险，避免阿司匹林类药物及抗血小板聚集的药物，避免肌肉注射。减少感染，因为感染会加重出血倾向。
血友病患者及亲属要对血友病有充分的思想认识，亲属需给予患者足够的关心和爱护。
血液病研究所简介
濮阳市人民医院血液病研究所现有职工9人，其中高级职称3人，硕士4人，配有日本希森美康CS-5100全自动凝血流水线、贝克曼三激光十色全自动流式细胞仪、法国西比亚电泳仪，美国贝克曼库尔特全自动蛋白分析仪、全自动化学发光分析仪等检查检验设备。常规开展凝血功能、凝血因子、狼疮抗凝物、蛋白C、抗凝血酶Ⅲ、淋巴细胞亚群、HLA-B27、全套抗核抗体谱、血清蛋白电泳、血清免疫固定电泳及尿免疫固定电泳、骨髓细胞学及全套组化染色等多项检测，为临床血液病、风湿免疫病等多种疾病诊断提供了有力的实验室数据。
科室位置：门诊二楼中连廊西侧
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供稿 | 血液病研究所 李智全
编辑 | 魏馨
初审 | 张晖
复审 | 李伟琳
终审 | 崔建国
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