染色体异常

染色体就像胚胎发育的“蓝图”，一旦出现异常，胚胎的发育就可能偏离正轨，最终导致流产。常见的染色体异常类型包括染色体数目异常和结构异常。染色体数目异常，如三体综合征，多出来的一条染色体会干扰基因的正常表达和调控，使胚胎无法正常发育。以21-三体综合征为例，多出来的一条21号染色体，会导致胎儿出现智力发育迟缓、心脏畸形等多种严重问题，往往难以正常存活。染色体结构异常，如染色体易位、倒位等，会改变基因的排列顺序，影响基因的功能，也会使胚胎发育出现障碍，引发流产。据统计，在早期自然流产的胚胎中，染色体异常的比例相当高，这充分说明了染色体异常是导致流产的重要原因之一。

其他因素

自然流产后进行胚胎基因检测很有必要。单次自然流产，虽可能是偶发因素导致，但也不能排除潜在遗传问题。通过检测，能明确是否存在此类问题，若确定是遗传因素，夫妻双方可在医生指导下，调整备孕计划，采取针对性措施，降低再次流产风险，为下次成功妊娠做好准备。

由于连续多次自然流产，背后隐藏遗传病因的概率较高。检测结果能为后续治疗方案的制定提供关键依据。例如，有一对夫妻经历三次复发性流产，检测后发现胚胎存在特定染色体异常。医生依据此结果，为他们制定个性化治疗方案，建议通过特定辅助生殖技术筛选正常胚胎移植。最终，这对夫妻成功迎来健康宝宝。可见，检测对复发性流产患者意义重大。

胚胎停育后做胚胎基因检测意义显著。胚胎停育意味着胚胎在发育过程中突然停止，这背后可能存在多种原因。进行基因检测，能够排查是否存在染色体异常问题。若检测出染色体异常，夫妻双方就能知晓此次胚胎停育的根源，在后续备孕时，可在专业医生指导下，提前做好相关检查和准备，尽可能避免类似情况再次发生，为孕育健康胎儿提供保障。

基因组拷贝数变异检测技术 (Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）也称为低深度全基因组测序，可对染色体数目异常、缺失/重复进行高精度准确检测，近年来在产前诊断、遗传病因明确等方面得到了广泛的临床应用。

2023年2月，《流产物基因组拷贝数变异的检测应用以及家庭再生育咨询的专家共识》中指出流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。

样本类型：流产物组织

储存容器：无菌容器，无菌生理盐水浸泡

样本要求：流产物（以下任何一种均可）：

（1）早孕自然流产尽量采集绒毛及胚芽组织。送检物采集医师注意与蜕膜相鉴别，确定为绒毛组织或胚芽后将标本浸泡于无菌生理盐水中。

（2）引产的异常胎儿：取胎儿1立方厘米大小的皮肤肌肉组织（约一指节大小）。或脐带血2—3ml于血常规采血管（EDTAK2抗凝）中，请摇晃均匀，避免凝固。

送检物的标记：送检物需注明病人姓名、联系方式、流产时间及采集时间、胎儿周数，若为多胎需分别标记注明。

保存方式：组织标本应在2℃—8℃低温保存和运输，在离体后尽快送至产前诊断中心实验室。