什么是拷贝数变异   

   人类基因组拷贝数变异检测   

(1)基于聚合酶链反应的方法

定时定量聚合酶链反应、多重链接探针扩增技术、多重可扩增探针杂交技术等。

(2)基于杂交技术的方法

原位免疫荧光、Giemsa显带、Southern印迹技术、比较基因组杂交技术、全基因组扫描的方法等。

(3)基于芯片技术的方法

芯片比较基因组杂交技术、单核苷酸多态性芯片等。

(4)基于高通量测序技术的方法

基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术（Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测。该方法可检测全部的染色体非整倍体以及大于100kb的染色体微缺失微重复，检测超过300余种染色体疾病以及大于10%的非整倍体嵌合，全面排查染色体异常。

(1) 生育异常原因查找

据统计，胎儿早期自然流产中半数与染色体异常相关，对流产物进行染色体检查具有重要意义，可明确流产原因，选择正确的治疗方法，指导下次妊娠，减轻孕妇不必要的心理负担。

(2) 胎儿的产前诊断

产前检测是预防出生缺陷发生的重要手段，对于染色体核型分析正常，但超声显示结构异常的胎儿，宫内发育迟缓的胎儿或其他疑似染色体病导致的胎儿异常均可以通过CNV-seq进一步排查胎儿是否有染色体缺陷。

(3) 疑似染色体疾病患者的遗传学检测

染色体核型正常，但临床表现为发育迟缓、智力低下、特定的发育异常的患者（如：头小畸形、身材矮小或巨头畸形、生长过度）、超过两项的面部畸形（如：五官间距过大、耳鼻异常）、天生身体畸形（如：心脏缺陷、手部异常）、脑性癫痫发作、行为问题（自闭症样谱系障碍）。

拷贝数变异检测是一项重要的基因检测技术，它帮助我们破解遗传密码，了解基因组中的“错别字”和“缺失段落”。通过这项检测，我们可以更好地诊断疾病、评估风险，甚至制定个性化的治疗方案。随着基因检测技术的不断进步，拷贝数变异检测将更加精准和普及。

检验科简介

濮阳市人民医院检验科—精准医学中心实验室现有职工11人，其中高级职称1人，硕士7人，配有串联质谱液相色谱分析仪、高通量测序仪、PCR扩增仪、全自动核酸提取仪、染色体核型分析系统、贝克曼生化发光分析仪等检查检验设备；已开展唐氏筛查、NIPT（无创产筛）、CNV-seq（低深度全基因组测序）、STR（快速染色体非整体检测）、HPV（人乳头瘤病毒）分型检测、药物基因检测、染色体核型分析等检测项目；2023年2月通过省产诊中心验收，曾获得“濮阳市工人先锋号”“河南省工人先锋号”“国家级工人先锋号”等荣誉称号。