健康科普

特纳综合征（Turner syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500。这种疾病主要影响女性的生长发育和第二性征的发育。特纳综合征的患者在身材、生殖器、第二性征等方面均存在明显的异常，且常常伴随着智力发育程度不一的问题。

特纳综合征的主要病因是X染色体的缺失或结构异常。正常女性拥有两条X染色体，而特纳综合征患者的其中一条 X 染色体可能出现缺失或结构异常，导致染色体核型异常。这种异常在减数分裂或有丝分裂过程中发生，与性染色体不分离有关。此外，嵌合体的存在也是导致特纳综合征的原因之一，即部分细胞的染色体缺失，而另一部分细胞染色体正常。

①产前筛查与诊断：

■ 胎儿超声：颈部囊性淋巴管瘤、全身水肿、胸/腹膜腔积液、NT/NF增厚、主动脉缩窄、短头(畸形)、肾脏畸形（马蹄肾、肾发育不良）、胎儿生长发育迟缓等需考虑特纳综合征的可能。

■ 无创产前筛查（NIPT）：提示性染色体异常。

■ 宫内确诊：绒毛、羊水、脐血染色体核型分析。

②出生后的诊断主要是外周血染色体核型分析。外周血染色体核型分析是诊断特纳综合征的金标准。

特纳综合征治疗的目的是提高患者成人身高，诱导性发育及维持第二性征，提高患者骨密度，同时防治各种并发症。

促生长治疗

目标是使儿童达到遗传身高；使其成人身高适度增加。经过评估后，可选择重组人生长激素来促进儿童生长。当然，最终其成年升高取决于治疗开始时的身高、遗传身高、治疗时的年龄、疗程等因素，所以早发现、早治疗极为重要。

性激素补充治疗

性激素补充治疗可诱导特纳综合征患儿性发育，维持第二性征，还可提高患者骨密度，以及提高患者生存质量，降低患者并发症的发病率和死亡率。

并发症的治疗

由于特纳综合征可累及多器官多系统，并且部分并发症随年龄增长发生风险增加，因此为提高其预后及生存质量，需有效的治疗不同的并发症。

饮食调整

调整饮食也是重要的辅助治疗手段，患者应避免摄入辛辣刺激、油烟烧烤类或油炸类食物，保持饮食均衡，多吃新鲜蔬菜水果。此外，心理调节对患者的生活质量和心理健康至关重要。

特纳综合征是一种先天性疾病，通过采取一些措施可以降低其发生的风险。首先，禁止近亲结婚有助于减少遗传性疾病的发生。其次，婚前检查可以发现不应结婚的遗传病或其他疾病，从而避免遗传给后代。此外，遗传咨询和携带者检出也是预防特纳综合征的重要手段，通过专业的咨询和检测，可以评估遗传风险并制定相应的预防措施。

特纳综合征的预后情况因个体差异而异。在早期诊断和规范治疗的情况下，部分患者的生殖器和第二性征可以得到一定程度的修复，甚至恢复正常的月经和生育能力。然而，需要注意的是，特纳综合征患者的身高发育可能仍受到一定限制无法达到正常水平，因此在治疗过程中，需要综合考虑患者的整体情况，制定个性化的治疗方案。

特纳综合征

是一种复杂的先天性疾病

需要综合考虑患者的临床表现

病因机制和个体差异

一旦发现女孩身材矮小

一定要到正规医院检查

在医生的指导下

进行科学的诊断和治疗

避免被漏诊