1

2

3

PNH的发病机制相当复杂，除了基因突变这一根本原因外，还可能与免疫异常、骨髓微环境异常等多种因素相互作用。此外，PNH还可与再生障碍性贫血等疾病相互转化，增加了治疗的复杂性。

4

PNH症状复杂且遍及全身，值得注意的是，并不是每个患者都会出现所有表现，也不是某个症状一定会出现，在任何时间任何活动中，人体任何部位都可能出现相关的不适症状，主要有以下四大表现：

溶血

表现为血红蛋白尿，尿液呈酱油或浓茶色，深浅不一。一般持续3天，严重者持续10天甚至更久，伴有乏力、腰腹疼痛、发热等。

贫血

主要是由于血细胞减少，伴随贫血还会出现白细胞减少或者血小板减少的症状，常常表现为面色苍白、头晕气短、感染发热、出血等。

血栓

在各个部位都可能形成，其中较细的微小血管发生静脉血栓可出现危及生命的严重事件，血栓形成可发生于重要器官（例如肝脏、脑或肠道）比如腹腔静脉血栓可表现为腹痛、肠梗阻；颅内静脉血栓可表现为头痛、脑出血等。PNH患者发生血栓的风险比普通人群高62倍；血栓形成成为PNH致残率和死亡率的主要原因，诊断PNH时伴血栓的患者，4年生存率仅为40%。

肾损伤

慢性肾病(CKD)是PNH的常见临床表现症状。54.5%的PNH患者诊断时有合并有肾功能不全、肾脏衰竭等表现。肾功能不全的PNH患者血栓发生率更高；8-18%PNH患者死亡由肾衰竭导致。

5

诊断PNH通常需要进行一系列实验室检查，如酸化血清溶血试验、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验等。由于流式细胞术可以检测出不同血细胞群体GPI锚连蛋白及锚的缺失、精确量化PNH克隆的大小及特性，同时对PNH小克隆的检出具有较高的灵敏度，已成为当前PNH检测金标准。

6

PNH的治疗主要采取综合措施，包括支持对症治疗、控制溶血发作、血栓形成的防治以及异基因造血干细胞移植等。

支持对症治疗包括输血、使用雄激素刺激红细胞生成以及补充铁剂等。控制溶血发作则主要依赖于糖皮质激素、碳酸氢钠、抗氧化药物以及抗补体单克隆抗体等药物。对于发生血栓的患者，应给予抗凝治疗。而异基因造血干细胞移植则是目前唯一可能治愈PNH的方法。

血液科简介

 濮阳市人民医院血液科是濮阳市医学重点学科、濮阳市血液学会主任委员单位、河南省生命关爱协会慢粒联盟单位、河南省生命关怀协会淋巴瘤联盟单位、河南省多发性骨髓瘤联盟单位、血液内科住培基地、实习进修基地。目前科室开放床位60张，百级层流病房2间，独立设置血液专科实验室，配备全自动凝血流水线、贝克曼三激光十色全自动流式细胞仪、费森尤斯血细胞分离机、全套蛋白电泳设备及特种蛋白测定仪等检查检验设备。科室共有医生11人，实验室人员9人，护理人员18人；其中主任医师1人、主任检验师1人、副主任医师7人、副主任检验师1人；医学硕士9人。常规开展各类白血病、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、过敏性紫癜、骨髓增殖性疾病、血友病、弥散性血管内凝血等血液系统疾病的诊治，临床诊疗能力和疑难危重病例抢救水平均处省内先进水平。年均门诊1.2万人次、出院患者1500人次，承担着全市血液病会诊及健康帮扶任务，在提升自身水平的同时带动整个豫北区域的血液内科诊疗水平发展，全力以赴守护广大人民群众生命健康!

病区位置：住院一部十楼血液内科

咨询电话：0393-6162088