中国临床肿瘤学 (Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO) 肿瘤生物标志物专家委员会发布的第1个二代测序 (Next Generation Sequencing, NGS) 临床应用调研显示，大于30%的肿瘤科医生每月NGS检测量超5个。

然而，很多人对肿瘤基因检测知之甚少。什么是肿瘤基因检测？肿瘤患者到底该不该进行基因检测？肿瘤基因检测对患者的病情有什么帮助？肿瘤的基因检测报告应该怎么看？带着这些疑问，让我们进一步了解“神秘”的肿瘤基因检测。

基因检测是通过先进的测序手段对基因进行“体检”，找出相关的突变基因以及突变位点，为进一步治疗提供可靠依据。目前主流的检测技术是高通量测序技术, 又称“下一代”测序技术(NEXT-GENERATION SEQUENCING, NGS)，它的特点是能一次并行对几十万到几百万条DNA 分子进行序列测定，准确性高，单个位点相对成本低。

肿瘤基因检测的范围从简单到复杂。最简单的检测是只检测一种特定基因中的特定类型的突变，例如仅检测 EGFR 基因中第20号外显子是否发生错义突变（即 EGFR  T790M 突変）。最复杂的检测可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括碱基替换，插入或缺失，基因拷贝数变异和染色体结构变异等。

对于健康大众而言，可通过基因检测进行癌症早期筛查，提前了解自身是否患病，是不是高危人群，以及将来患某病的风险，指导受检者改变生活方式，降低患病率。

（1）指导靶向治疗：基因检测能筛选出可从靶向药物中获益的患者，让靶向治疗在特定患者群体中发挥出其疗效好、毒副作用低的优势，否则盲吃靶向药物可能让患者错过最佳治疗时间。

（2）指导免疫治疗：基因检测可以评估指导免疫药物好效的众多生物标志物（如MSI/TMB等）的水平，为患者的免疫治疗方案提供可靠的参考依据。

（3）评估化疗、内分泌治疗疗效：基因检测范围可囊括与化疗及内分泌治疗相关的基因位点，提示化疗、内分泌治疗方案的有效性和毒副作用，积助患者更加合理的选择治疗药物。

（4）提示肿瘤复发：有研究表明，基因检测可早于影像学检查数月提示肿瘤复发，可使患者尽早接受治疗。

（5）评估肿瘤的遗传性及易感性：大约10-15%的癌症是遗传造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症的遗传性因素占重要作用，通过基因检测，可有效评估肿瘤的遗传性，指导患者及其家人提前干预治疗，为家人的健康保驾护航。

● 手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者；

● 手术后，微小残留病灶监测；

● 无法手术，考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者；

● 治疗后复发监测；

● 治疗耐药后，需要换药继续靶向或免疫治疗的患者。

当家族中存在以下情况时，家庭成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测：

● 家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症；

● 近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关；

● 家族中几位一级亲属罹患同一种癌症；

● 家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA与乳腺癌；

● 体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等；

● 家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变。

越早越好。例如，对于初诊为非小细胞肺癌晚期的患者而言，应该即刻进行基因检测，以指导患者接下来的治疗方案。因为这部分患者首选的治疗方法为全身性疗法，即化疗或靶向或免疫治疗，对于驱动基因突变阳性且有靶向药物可用的患者首选靶向治疗。

不能。肿瘤的发生发展过程是动态变化的，从疾病管理的整个过程来看，使用二代测序对患者进行动态监测，是更为全面而有效的。如非小细胞肺癌患者，若在使用靶向治疗的过程中出现耐药，医生通常会建议再次取活检进行基因检测，针对新发突变选择合适的药物；对于EGFR突变阳性患者，如果在使用一代靶同药物治疗期问出现耐药，要尽可能重新取肿瘤组织进行基因检测；对于无法获取肿瘤组织的患者可考虑液体活检。

不是。如基因检测未见突变虽然不能告诉你用什么药，但能告诉你用什么药无效。

不是。检出有基因突变不等于一定引发肿瘤，只有部分基因突变与肿瘤形成的相关性是得到临床验证的，而有的基因突变已经被证实与肿瘤形成有关，但是当下还没有可以用的靶向药。

做肿瘤基因检测，检测的是肿瘤细胞的突变，而非正常身体组织，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有3种样本：

● 术中肿瘤样本：手术中切除的肿瘤组织，这是最优样本，可以说是金标准。

● 穿刺活检样本：通常是在局部麻醉下，用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。创伤很小，可避免不必要的手术。

● 液体活检样本：主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放到血液中的DNA进行分析。当遇到患者无法取得足够组织，或者组织样本年代久远，可以考虑用血液样本代替。

虽然肿瘤组织是最好的样本，但有时候如果肿瘤部位在组织中只有针尖点大，其余的都不是。那就要在病理医生的指导下做肿瘤细胞富集，再做基因检测，不然结果可能不正确。