Chiari 畸形（Chiari Malformation, CM）是一组以小脑扁桃体下疝为核心特征的先天性神经发育异常综合征，1891 年由奥地利病理学家 Hans Chiari 首次系统描述，故以此命名。正常成年人小脑扁桃体顶端应位于枕骨大孔平面以上，或仅轻微超出（≤3mm），而 CM 患者因颅后窝（颅骨底部容纳小脑、脑干的区域）发育异常，导致该区域容积不足，迫使小脑扁桃体、部分脑干甚至第四脑室向下疝入颈椎椎管，形成结构性压迫。

图示：正常脑部与 Chiari 畸形Ⅰ型结构对比

■ 左侧：正常状态 —— 小脑、脑干位于枕骨大孔上方，脑脊液通过枕骨大孔与脊髓蛛网膜下腔自由流通；

■ 右侧：CMⅠ 型 —— 小脑扁桃体下疝至枕骨大孔以下≥5mm，压迫颈髓，脑脊液循环通道狭窄。

根据神经组织疝出程度、合并畸形及发病年龄，CM 分为四型，临床特点差异显著：

其中Ⅰ型占所有 CM 的80%以上，也是科普重点关注的类型，很多患者因症状隐匿，成年后才被确诊。

先天性核心病因（90%以上患者）

颅后窝骨性发育不良：胚胎期枕骨、寰椎（第一颈椎）发育迟缓，导致颅后窝容积比正常小20%-30%，无法容纳完整的小脑组织，被迫 “挤” 向椎管。

神经组织发育失衡：小脑、脑干在胚胎期过度生长，超出颅后窝承载范围，是部分患者的主要原因。

遗传与孕期因素：已发现多个基因位点与 CM 相关（如 COL1A1、POMT2），家族聚集性病例约占 5%-10%；母体孕期缺乏叶酸、维生素 B 族，或接触放射线、有毒化学物质，可能增加胎儿发病风险。

后天诱发因素（少见，占5%以下）

脑脊液动力学异常：如脊髓损伤后蛛网膜粘连、脑部手术后脑脊液过度引流，导致颅内与椎管内压力差失衡，牵拉小脑扁桃体下移。

颅后窝占位性病变：如脑膜瘤、胆脂瘤等，压迫脑组织间接引发下疝，但本质属于继发性病变，并非原发性 CM。

CM 的症状与神经组织受压部位（小脑、脑干、颈髓）、程度及是否合并脊髓空洞密切相关，医学上常分为三级，方便患者自我评估：

特殊人群症状特点

■ 儿童/青少年：Ⅰ型患者多在青春期因骨骼发育加快、颅后窝容积相对不足发病，常表现为学习时低头加重头痛、注意力不集中、上肢无力影响写字；

■ 婴儿（Ⅱ 型为主）：不会表达头痛，表现为喂养困难、频繁呕吐、哭闹不止（尤其触碰颈部时）、头围异常增大（脑积水）、呼吸节律不规律；

■ 老年患者：症状易与颈椎病混淆，常以肢体麻木、行走不稳（小脑共济失调）为首发表现，易延误诊断。

确诊 CM 需经历 “初步筛查 - 精准诊断 - 并发症评估” 三个步骤，影像学检查是核心依据：

图示：Chiari 畸形Ⅰ型MRI典型影像图

标注：枕骨大孔、下疝的小脑扁桃体（红色箭头）、受压的颈髓、合并的脊髓空洞（蓝色区域）。

治疗的核心是 “解除压迫、恢复脑脊液循环、阻止神经功能恶化”，选择保守还是手术，需由神经外科医生结合以下因素综合判断：

图示：Chiari 畸形手术治疗

■ 左侧：术前 —— 小脑扁桃体下疝压迫颈髓，脑脊液循环受阻；

■ 右侧：术后 —— 枕骨大孔减压 + 硬膜成形，扁桃体复位，脑脊液流通顺畅。

PART.01

保守治疗（严格筛选适应证）

适用人群

CMⅠ型、无症状或轻度症状、MRI 显示无脊髓空洞或空洞极小（直径＜5mm）、病情稳定 1 年以上。

具体措施

■ 生活方式管理：避免所有增加颅内压的动作 —— 低头弯腰（如系鞋带、捡东西）、剧烈运动（跑步、举重、蹦极）、长时间低头看电子设备（每天≤1 小时），建议佩戴颈托保护颈椎；

■ 药物治疗：头痛急性发作时，短期服用非甾体抗炎药（布洛芬、塞来昔布），避免长期使用；神经营养药（甲钴胺、维生素 B12）可辅助改善神经麻木，但无法解决压迫问题；

■ 定期随访：每 6-12 个月复查颈椎 MRI，监测扁桃体位置和脊髓空洞变化，若症状加重立即转为手术。

PART.02

手术治疗（核心治疗方式）

绝对适应证

中度 / 重度症状、脊髓空洞进行性扩大（每年直径增加≥2mm）、脑干受压导致呼吸 / 吞咽异常、婴儿合并脑积水。

常用手术方式（按复杂程度排序）

■ 枕骨大孔减压术（PFD）：最基础且常用，切除部分枕骨（约 2cm×2cm）和寰椎后弓，扩大颅后窝容积，解除骨性压迫，同时切开硬膜，恢复脑脊液循环；

■ 枕骨大孔减压 + 硬膜成形术：在减压基础上，用人工硬膜补片扩大蛛网膜下腔，减少术后粘连风险，适用于硬膜增厚、脑脊液循环严重受阻者；

■ 脊髓空洞分流术：若空洞直径≥10mm，需在减压同时，将分流管一端植入空洞内，另一端引流至蛛网膜下腔，快速缩小空洞，缓解神经压迫；

■ 小脑扁桃体部分切除术：仅用于扁桃体严重疝出、与脊髓粘连紧密的患者，切除部分扁桃体组织，避免术后再次压迫，但手术风险略高。

PART.03

手术风险与并发症（客观认知，不必恐慌）

常见风险

术后感染（发生率＜5%）、脑脊液漏（＜3%）、颈部感觉异常（短期）；

罕见风险

神经损伤（导致肢体无力加重）、颅内出血（＜1%），选择三甲医院神经外科可显著降低风险。

CM 的治疗不是 “手术后就结束”，术后康复和长期随访直接影响生活质量，需分阶段规划：

图示：Chiari 畸形术后康复训练流程图

■ 术后 1-3 个月：卧床护理→床边活动→颈部功能训练→肢体力量训练；

■ 术后 3-6 个月：平衡训练→精细动作训练→日常活动恢复→回归工作 / 学习。

术后康复分阶段指导

长期预后与随访计划

总体预后：Ⅰ型患者术后 80%-90% 症状可明显缓解，脊髓空洞会逐渐缩小（术后6个月缩小最明显）；若术前已出现严重肌肉萎缩，可能残留轻度功能障碍，但不会进一步恶化。

随访频率：

■ 术后 1 个月：复查伤口愈合情况、颈部 CT（评估减压效果）；

■ 术后 6 个月：复查头颅 + 颈椎 MRI（评估脑脊液循环、空洞大小）；

■ 术后 1 年：再次复查 MRI，之后每 1-2 年随访一次，终身监测；

■ 特殊情况：若术后出现头痛加重、发热、颈部僵硬，需立即就医（警惕脑脊液漏或感染）。

❌误区：“无症状就不用管，反正不影响生活”

✅纠正：部分无症状 CM 患者可能在感冒、咳嗽（增加颅内压）或年龄增长后，突然出现症状，且神经损伤一旦发生不可逆。建议即使无症状，也需每 1-2 年复查 MRI，避免延误干预。

❌误区：“Chiari 畸形就是颈椎病，贴膏药就能好”

✅纠正：两者症状相似（颈痛、上肢麻木），但病因完全不同：颈椎病是颈椎间盘突出压迫神经，CM 是脑部组织下疝压迫。膏药无法解决骨性狭窄和脑组织压迫，盲目治疗会延误手术时机。

❌误区：“手术风险太高，不如保守治疗”

✅纠正：对于有明确适应证的患者，保守治疗仅能暂时缓解症状，无法解除压迫，病情会持续进展。目前 CM 手术已非常成熟，三甲医院神经外科的手术成功率＞95%，风险远低于病情进展带来的瘫痪、呼吸衰竭风险。

预防建议

⭐️孕期保健：女性备孕及孕期前 3 个月，需补充足量叶酸（0.8mg / 天），避免接触放射线、有毒化学物质，遵医嘱用药，定期进行产检（孕中期超声可初步筛查胎儿神经管畸形）；

⭐️家族筛查：若家族中有 CM 患者，其他成员建议在青春期（10-15 岁）进行一次头颅 + 颈椎 MRI 筛查，早发现早干预；

⭐️症状警惕：出现颈枕部疼痛（低头加重）、上肢麻木无力、感觉分离等症状，及时就诊神经外科，避免误诊为颈椎病、神经炎。

神经外科简介

濮阳市人民医院神经外科是濮阳市医学重点学科，国家脑防委高级卒中中心，中国卒中学会综合卒中中心，北京天坛医院国家神经系统疾病联盟成员单位。神经外科现有主任医师6人，副主任医师2人，主治医师5人，医学博士2人，硕士10人；共有2个病区及重症监护室。主要开展脑血管病的神经介入及显微外科手术，颅内肿瘤及脊髓肿瘤的显微外科手术，面肌痉挛、三叉神经痛等功能性神经外科疾病的显微外科手术治疗。在微创手术治疗脑干出血，复合手术治疗颅内复杂动脉瘤，血流导向装置治疗颅内巨大动脉瘤，神经内镜下治疗垂体瘤、颅咽管瘤，完全神经内镜下神经微血管减压手术等处于省内领先地位，全力以赴为守护人民群众生命健康保驾护航。

供稿 | 神经外科一病区 崔太峰

编辑 | 井   静

初审 | 张   晖

复审 | 李伟琳

终审 | 韦德华

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