2013年，美国女星安吉丽娜·朱莉的一则消息震惊了整个娱乐圈和广大影迷：她对外公布自己已经手术摘除了双侧乳腺，而后她又相继摘除了自己的卵巢和输卵管。是什么让一个健康的女明星毅然决然的接受这一系列的手术呢？原来，朱莉的家族成员中先后有8人死于癌症，为此，在医生的建议下，她接受了BRCA基因检测。经检测发现她从母亲那里遗传了突变的BRCA1基因，这一突变使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别达到了87%和50%。朱莉的这一选择不仅展现了她对健康的重视，也使得BRCA基因这一原本隐藏在肿瘤背后的“神秘人”引起了公众的广泛关注。BRCA基因到底是何方神圣？它是如何解锁人类的健康密码，又是如何操纵肿瘤命运之弦的呢？让我们一起来揭开BRCA基因神秘的面纱吧！

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，对为易感基因胚系突变所致，常染色体显性遗传特征，具有明显家族聚集，90%为BRCA基因突变所致。

BRCA基因包括BRAC1和BRCA2，这是人体内至关重要的抑癌基因，它们像是身体里的“基因修理工”，负责修复细胞分裂中出错的DNA，维持基因稳定，防止细胞癌变。一旦BRCA基因自身发生致病性突变，修复功能就会丧失或大打折扣，DNA损伤会不断积累，最终大幅增加癌症发生风险，尤其是遗传性乳腺癌和卵巢癌。

BRCA突变主要分为两大类：胚系突变和体细胞突变，胚系突变发生在生殖细胞中，因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内，这类突变不会遗传给下一代。BRCA基因胚系突变属于常染色体遗传，也就是说在男女中都会遗传。

对于携带BRCA基因胚系突变的女性携带者来说，患乳腺癌的风险较未携带者提高5倍，最高可达72%；卵巢癌患病风险较未携带者提高10-30倍，最高可达44%；患癌后死亡风险较未携带者提高5倍以上，最高可达72%。

普通男性一生中患有乳腺癌的风险是0.1％左右，但是如果他伴有BRCA基因胚系突变，他得乳腺癌的几率就能增加10倍。

BRCA基因胚系突变携带者罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等恶性肿瘤的风险显著高于普通人群。

对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者，可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。携带有BRCA基因胚系突变患者有一半机会遗传给近亲，增加近亲将来发生肿瘤的概率，所以建议携带BRCA基因胚系突变的癌症患者所有一级亲属（与患者有直接血缘关系的亲属）包括患者的父母、子女以及兄弟姐妹，在18岁以后进行BRCA基因的筛查。

而有以下这些高危因素的人群，应该考虑进行BRCA检测：

①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系亲属；

②直系亲属中有两人及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌；

③直系亲属中有发病年龄较早（小于45岁）的乳腺癌患者；

④有罹患多种肿瘤或多原发性肿瘤的直系亲属；

⑤直系亲属中有男性乳腺癌患者。

值得注意的是，并不是所有携带这些突变的个体最终都会发展成癌症，也并不是所有这些类型的癌症都与BRCA突变直接相关。对于BRCA基因突变携带者建议做到以下几项：