案例分享
近日，一名4岁患儿，因家长发现其对声音反应差就诊。追问病史，该患儿自幼言语不清，但家长未在意。2周前患儿“感冒”后出现对声音反应差症状，伴有恶心、呕吐，遂就诊于当地医院消化内科，给予“补液、止吐”药物治疗，后恶心、呕吐症状改善，但患儿对声音反应仍无好转，遂来我院就诊。入院后完善相关听力学及颞骨CT等检查，结合患儿病史确诊大前庭导水管综合征，考虑患儿近期听力明显下降，给予相关药物对症治疗。后听力部分恢复，进一步听力评估后建议佩戴助听器，并进行言语功能康复。
面对“大前庭导水管综合征”如此专业的医学名词，患儿家属往往都会一脸茫然，不知所措，到底什么是大前庭导水管综合征呢？今天，我们来为您揭开它的神秘面纱。
大前庭导水管综合征是指前庭水管扩大伴有感音神经性耳聋或混合性耳聋的一种先天性内耳畸形，属于常染色体隐性遗传非综合征型感音神经性耳聋，在儿童和青少年感音神经性耳聋中占1%～12%，是导致青少年渐进性听力下降的重要原因之一。
病因
大前庭导水管综合征的确切病因尚不完全清楚，但目前认为与以下因素有关：
◆遗传因素：多数为常染色体隐性遗传，与SLC26A4基因突变密切相关。
◆胚胎发育异常：胚胎期前庭水管发育受阻或停滞。
◆环境因素：孕期感染、药物等因素可能参与发病。
主要临床表现
大前庭导水管综合征属于先天性疾病，但部分患者在出生时听力损失可能并不存在或尚未出现，发病年龄可以从出生后至青春期的任何年龄段，但多数为出生后几年内发病。发病之前通常有感冒发烧、轻微颅外伤或其他使颅内压增高的病史。大前庭导水管综合征的患者听力水平可能会从正常到极重度耳聋，严重影响其日常生活与听力言语发育，致使极大部分的患者最终需植入人工耳蜗重获听力。
诊断
①听力学检查：纯音测听、声导抗、ABR等。
②影像学检查：高分辨率颞骨CT，半规管总脚到前庭导水管外口1/2处直径≥1.5mm或前庭导水管外口直径≥ 2mm。
③基因检测：已知的遗传基因有SLC26A4基因、FOXI1基因、KCNJ10基因。
④前庭功能检查：对于伴有眩晕症状的患者。
治疗
目前大前庭导水管综合征尚无根治方法，治疗主要针对听力损失和预防听力进一步下降：
◆听力干预：根据听力损失程度选择助听器或人工耳蜗植入。
◆药物治疗：患者听力下降急性加重时，要及时就诊，积极药物治疗，对提高听力有一定帮助，部分患者听力可恢复至原来水平。
◆生活指导：避免头部外伤、剧烈运动；避免气压剧烈变化（如潜水、高空飞行）；预防感冒，避免用力擤鼻；避免噪音环境。
◆遗传咨询：对患者家庭提供遗传咨询和产前诊断。
常见问题解答
Q：大前庭导水管综合征会遗传给下一代吗？
A：大前庭导水管综合征多为常染色体隐性遗传，如果父母双方都是携带者，子女有25%的患病风险。
Q：大前庭导水管综合征患者可以参加体育活动吗？
A：建议避免剧烈运动尤其是头部易受撞击的运动（如足球、篮球等），可选择游泳、散步等相对温和的运动。
Q：大前庭导水管综合征患者会导致完全失聪吗？
A：不一定，但部分患者听力可能逐渐下降至重度或极重度耳聋，此时人工耳蜗是有效的干预手段。
耳鼻咽喉科简介
濮阳市人民医院耳鼻咽喉科现有医护人员30余人，其中主任医师4人，副主任医师3人，主治医师5人，医学硕士8人；开放床位36张，年手术量1400余台次，年门诊量7万余人次；是濮阳市医学会耳鼻咽喉头颈外科学会主委单位、濮阳市耳病诊疗中心，在全省地市级医院中率先开设眩晕门诊，引进先进的眩晕检查设备，开展前庭功能相关检查；熟练开展头颈部良、恶性肿瘤等各类开放和微创手术，开放式乳突根治术、改良乳突根治术、鼓室成形术、完璧式乳突根治术、人工听骨听力重建术、半规管阻塞术、半规管裂修补术、内淋巴囊减压术、蹬骨粘连松解术，在我市率先开展功能性鼻内窥镜诊疗技术、Draf手术，并于2010年在省内率先开展喉部二氧化碳激光手术；医疗技术水平和综合服务能力区域领先。
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供稿 | 耳鼻咽喉科 张俊星
编辑 | 魏馨
初审 | 张晖
复审 | 李伟琳
终审 | 崔建国
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