脊髓亚急性联合变性是一种维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴有贫血的临床征象。起病隐匿，进展缓慢，如治疗不及时，病程持续进展，可导致不可逆损伤，造成瘫痪。

病因及发病机制

本病与维生素B12缺乏有关。维生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成必需的辅酶，其缺乏可引起髓鞘合成障碍，从而导致神经病变。由于维生素B12还参与血红蛋白的合成，本病常伴有恶性贫血（巨幼红细胞贫血）。维生素B12主要存在于动物性食物中，如牛肉、瘦猪肉、鱼、蛋乳类等均含有丰富的维生素B12。而正常人维生素B12日需要量仅为1-2μg，因此，只要饮食正常，就不容易缺乏。但是维生素B12一般不存在于植物中，因此素食主义者为维生素B12缺乏症的高危人群。

其次，维生素B12在摄取、吸收、结合、转运或代谢等任一环节发生障碍，都可引起缺乏。由于摄入的维生素B12必须与胃底壁细胞分泌的内因子合成稳定复合物，才可在回肠远端吸收。而慢性胃病会导致其内因子缺乏或不足，从而影响维生素B12的吸收；再加上患者年纪较大，平时摄入量较少，肠胃的吸收代谢能力也有所下降，容易引起维生素B12的缺乏，导致脊髓变性。

维生素B12缺乏的主要原因是摄入不足（如严格的素食主义者、老年人、孕妇）和吸收障碍（如萎缩性胃炎、胃大部切除术；小肠疾病，如小肠吸收不良综合征、回肠切除术、克罗恩病等；自身免疫反应；药物妨碍吸收，如长期使用二甲双胍、质子泵抑制剂等）。其他原因还包括遗传性疾病（转钴胺素Ⅱ缺乏症）、叶酸缺乏及滥用笑气等。

主要症状

01

周围神经损害：表现为足趾、手指末端对称性、持续性感觉异常：麻木、刺痛、发冷感、烧灼感等。

02

脊髓损害：下肢深感觉障碍：位置觉、振动觉、运动觉减退或消失；感觉性共济失调：步态不稳，如踩棉花感，夜间尤重。随病变进展，出现双下肢无力，肢体痉挛性瘫痪。病变以周围神经为主，则表现为弛缓性瘫痪；病变以锥体束为重，则表现为肢体强直、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。疾病晚期可有括约肌功能障碍。

03

视神经受累：主要表现为视力受损、双侧性视野中心暗点、视野缩小、视神经萎缩等。

04

精神症状：表现为易激惹、淡漠、抑郁、幻觉、反应迟钝、定向力丧失、记忆力减退乃至痴呆等。

辅助检查

血清维生素B12检测

是判定维生素B12缺乏最直接的方法。

血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸检测

是间接判定维生素B12缺乏的方法。

治疗性试验

治疗性试验是临床工作中最早采用、最简单方便的一种诊断手段，在不具备开展上述各种检查的条件时，可采用此法。

血常规及骨髓涂片

SCD患者血常规及骨髓涂片可表现为不同程度的巨幼细胞贫血。

病因学的检查

临床上可完善内因子抗体、抗壁细胞抗体、胃蛋白酶原及胃泌素测定以明确维生素B12缺乏的病因，为SCD早期诊断提供依据。

脊髓MRI检查

SCD患者脊髓MRI表现为颈、胸段后索或侧索对称性T2WI高信号，矢状位表现为垂直方向上节段异常信号，轴位表现为“反兔耳征”或“倒V征”。增强扫描病灶有可能强化，治疗后病灶可缩小或消失，与临床症状及体征的好转呈正相关。

神经传导检查

SCD周围神经损害以下肢神经为主，感觉神经较运动神经更易受累。多表现为神经传导速度减慢，提示以周围神经脱髓鞘改变为主，可同时伴有轴索损害。

诱发电位检查

体感诱发电位异常主要由脊髓后索受累引起，但临床要注意排除周围神经病变的影响。视觉诱发电位和脑干听觉诱发电位检查有助于发现视神经和听神经亚临床受累的证据。对于合并有锥体束损害的患者，运动诱发电位可发现皮质至脊髓的传导时间延长。

脑脊液检查

多数均正常，少数可有蛋白水平的轻度升高。

SCD的诊断主要依据患者的症状、体征、实验室检查、肌电图、脊髓MRI等。

治疗

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