问
赵医生，我从去年10月份开始出现说话不清、四肢酸软无力，起初还能持拐行走，慢慢地越来越重，现在生活都不能自理了，走路需要靠轮椅，抬头、梳头、翻身都困难，喝水还呛咳，稍微活动后还闷喘，另外我发现我经常肉跳，大腿一个粗一个细，我这到底是啥病啊？
答
有脑血管病吗？
问
脑磁共振做了3次了都说我没有病。
答
那您可能得了一种罕见病-运动神经元病也叫渐冻症。
运动神经元病（MND）是一种让患者身体逐渐“冰封”的罕见疾病，又称“渐冻症”。著名物理学家霍金所患的就是渐冻症。患者可能一开始只是轻微的乏力、肌肉跳动，渐渐发展为行走困难、吞咽障碍、呼吸困难等。比如：手握不住东西，走路容易绊倒，说话也变得含糊不清等。所以运动神经元病又号称“不死的癌症”。
运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。
运动神经元就像人体内的信息高速公路，大脑发出的每个指令都通过这条“生物光纤”传达到肌肉。当这些神经元发生退行性病变时，就像网络线路被逐渐切断：最初是手指不灵活，接着是吞咽困难，最后连呼吸都需要机器辅助。这个过程并非真正“冰冻”，而是神经与肌肉的“失联”。
分类
◆根据病因分为2个临床类型
①家族性：约占5%-10%，其中国内患者最常见的致病基因是SOD1基因突变，欧美白人最常见的致病基因C9ORF72基因；
②散发性：约占90%以上，病因不明。
◆按照起病部位及临床表现分为以下4类
肌萎缩侧索硬化症（ALS）：最常见类型，占70%以上，霍金即属此类。大部分病患都是先从手肌肉无力、萎缩等开始，逐渐进展累及上下神经元引起全身性的肌肉萎缩、活动不利、卧床不起，还会引起呼吸肌麻痹导致呼吸困难。
进行性延髓麻痹（PBP）：以言语和吞咽障碍为首发症状，随后出现肢体受累症状，此型占患者总数的25%。
进行性肌萎缩症（PMA）：主要影响下运动神经元，多发于中年人，症状大多表现为：手部小肌肉没力气和肌肉萎缩，逐渐波及两侧肌肉，手掌因为萎缩呈现出“爪状”，肌肉萎缩会蔓延至前臂和肩膀引起抬臂梳头受限。
原发性侧索硬化症（PLS）：较为罕见的良性型，表现为40岁以后起病，4年内仅有上运动神经元受累而不出现下运动神经元受累。
诊断检查
①脑脊液检查。颅内压正常或偏低，脑脊液检查正常或蛋白有轻度增高，免疫球蛋白可能增高；
②血液检查。血常规检查正常。血清肌酸激酶正常或者轻度增高。免疫功能检查，包括细胞免疫和体液免疫均可能出现异常；
③MRI检查排除颈椎病、脊髓空洞症。
④神经电生理检查。具有较高的诊断价值，呈典型的神经源性损害，静止时出现典型的不规则纤维颤动电位、正锐波，可有束颤电位。在随意收缩时运动单位动作电位数量减少，减少比例与肌萎缩的程度相对应，偶见巨大动作电位。重收缩时呈单纯相。神经传导速度基本正常。
⑤肌肉活检。可见神经源性肌萎缩的病理改变。
日常生活中要注意
01
关注日常气候的变化，注意保暖，保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累。
02
适量运动，避免肌肉退化，还可以做医疗体操、太极拳或八段锦增强体质，提高机体的免疫功能。
03
营养均衡，尽量多摄入优质蛋白以及水果蔬菜，补充蛋白质和维生素类食物；有吞咽功能障碍的患者，避免食用太过干燥或者粗糙的食物，容易引起呛咳甚至窒息。
04
保持良好心态，在治疗中要有战胜疾病的信心，积极配合医生治疗，定期复查。
当更多人了解这种疾病，消除偏见与恐惧，是对患者最好的支持。或许在不远的未来，人类终将破解这个神经系统的终极密码，让被冻结的生命重新流动。
神经内科一病区简介
神经内科一病区是一所集神经系统疾病诊断与治疗、教学科研、预防康复的专业科室，河南省医学重点培育学科；现有高级职称专家7人，中级职称3人，住院医师2人，均为医学硕士；开放床位48张，设立有专业眩晕复位治疗室，拥有睡眠心理测评及神经系统免疫疾病相应配套诊疗设备；擅长脑血管疾病（TIA、脑梗死、脑出血等）、各种急慢性眩晕病（耳石症、前庭神经炎、突聋等）、各种原因所致的睡眠障碍（焦虑症、抑郁症、脑器质性精神障碍等）、运动障碍性疾病（帕金森病、肌张力障碍、原发性震颤等）、周围神经疾病（面神经麻痹、面肌痉挛、吉兰巴雷综合征等）及神经内科疑难病（重症肌无力、多发性硬化、各类脑炎）等疾病的诊治，全力守护人民群众生命健康。
END
供稿 | 神经内科一病区 赵宛玉
编辑 | 魏馨
初审 | 张晖
复审 | 李伟琳
终审 | 崔建国
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