新生儿采足跟血是河南省的一项民生项目,是完全免费的!是为了筛查新生儿先天性遗传性代谢性疾病的,我省主要筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。在新生儿早期,这些疾病没有特异的临床表现,只有通过疾病的筛查才能早发现,并进行及时的干预治疗,从而避免影响宝宝的智力及身体的发育。
先天性甲状腺功能低下症
因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致。刚出生时并无异常表现,随后患儿可能会出现头围较大,体温暂时较低,心率较低,少动,很少哭泣等,并有喂养困难、睡眠多、排便延迟、体重增长缓慢,随着时间推移,可导致患儿身材矮小、智力低下。一旦发生症状,是不可逆的。但是如果在患病2个月内检出,并给予有效治疗,可使患儿智力发育基本正常。女婴、早产、母亲年纪大、孕期有糖尿病、高血压等合并症、有甲状腺疾病家族史等是高危因素。治疗方法是补充甲状腺素。
苯丙酮尿症
是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,在我国的平均发病率约为1/11000,是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅助酶缺乏引起的苯丙氨酸不能正常代谢,在体内聚集增加,导致患儿智力发育障碍。特征性的表现为身体有鼠尿味、皮肤湿疹、皮肤白皙、毛发浅黄干燥、易激惹、癫痫、多动症或自闭症、智力低下、小头畸形等。治疗方法主要是饮食治疗,根据其基因类型选择合适的配方奶粉。所以说,这项筛查是非常有必要的!需要等新生儿出生满72小时~20天内,充分母乳喂养8次以上,尤其是在采血前1~2小时充分哺乳,能提高新生儿苯丙酮尿症的检测有效率,降低假阳性率。一般1个月左右就会有结果,可以扫码关注在网上查询,结果为阴性,则没问题,如果为阳性则需要及时带宝宝去医院做进一步的复查,以免错过治疗时机。