结缔组织病是由遗传、环境、感染等因素共同作用引起结缔组织产生病变的一组自身免疫性疾病，病变常累及皮肤、骨骼、肌肉、肺、肾等多个系统或器官。结缔组织病包括：系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎、抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、混合性结缔组织病、血管炎等。女性的发病率高于男性，尤其是育龄期妇女。

结缔组织病的病因和发病机制复杂多样，大部分疾病的确切病因尚未明确，一般认为是在遗传因素、免疫因素、环境因素等多种因素共同作用下，多种炎症介质和细胞因子导致的免疫损伤。此病好发于亲属患有此类疾病者、免疫功能紊乱者以及生育期女性，可由感染、药物、过度劳累诱发。

发热是结缔组织病的症状，可为低热、中等度发热、也可为高热，往往可表现为不规则的发热，抗生素无效，同时血沉快，如系统性红斑狼疮、成人斯帝尔病等均可以发热为首发症状。

系统性红斑狼疮可能会出现蝶形红斑、光过敏，干燥综合征可能会出现网状青斑，白塞病会出现口腔、外阴溃疡等。

指端遇冷或情绪激动时出现发白，然后发紫、发红或伴有指(趾)端的麻木、疼痛，严重的可有皮肤溃破，可见于硬皮病、类风湿性关节炎、混合性结缔组织病、干燥综合征。

疼痛是结缔组织病的主要症状，起源于关节及其附属结构的疼痛最为常见，然而肢体和躯干部位的疼痛也可见于内脏和神经系统病变。类风湿关节炎典型表现为对称性小关节肿痛，伴晨僵；肌炎/皮肌炎可出现对称性四肢近段肌肉疼痛、无力。

结缔组织病，本身不会影响女性生殖系统的功能，故患者的生育能力一般不会受到影响，但由于治疗结缔组织病，需要应用糖皮质激素和免疫抑制剂，如果患者在应用免疫抑制剂期间怀孕有可能会导致胎儿畸形、流产或胎死宫内等。而且在结缔组织病病情活动时，如果怀孕可能会导致病情加重，不利于疾病的恢复。

通常所说的遗传病是指完全或大部分由遗传因素决定，常为先天性的，如血友病、地中海贫血、先天愚型等，可以通过检测异常染色体或致病基因等获得疾病的诊断。结缔组织病不是遗传病，只是得病的风险比没有家族史的人高。

结缔组织病患者的妊娠必须是有计划的。结缔组织病的患者，如果有怀孕的需求，需要由专科医师对疾病活动度及重要脏器受累情况进行全面评价，正在服用的药物也是评估的重要组成部分。原发病病情稳定，无重要脏器受累，且已停用可能致畸药物（如环磷酰胺、甲氨蝶呤、吗替麦考酚酯、来氟米特、雷公藤多苷、沙利度胺等）时，在征得专科医生的同意后，可考虑备孕。

部分患者怀孕后，对这个来之不易的宝宝特别紧张，生怕自己吃的药会影响到宝宝，偷偷减量，甚至直接停药。结果孕期病情复发加重，不仅自己生命有危险，宝宝也不安全，最后不得不引产。

如果疾病状况控制到可以怀孕，医生一般会建议在备孕期间就停用有致畸作用的药物，换上安全的药物，如羟氯喹、硫唑嘌呤、环孢素、他克莫司等，不含氟的激素如泼尼松、泼尼松龙、甲泼尼龙等，因为这些糖皮质激素能被胎盘直接灭活，丧失生物活性，故低于15mg也是安全的。

使用小剂量泼尼松、羟氯喹、非甾体类抗炎药、环孢素、他克莫司的结缔组织病患者均可母乳喂养。

■ 泼尼松龙和泼尼松在母乳中仅有极少量分泌（1%~2%，一般不会对乳儿造成明显影响），服用这些药物，尤其是小剂量维持的母亲进行母乳喂养是相对安全的，如服用泼尼松剂量≥20mg/d或相当剂量者，应丢弃服药后4h内所产生的乳汁。

■ 羟氯喹随乳汁分泌量少，哺乳期可以使用。

■ 其中非甾体类抗炎药首选布洛芬，当剂量不超过1600mg/d，乳汁中的分泌量低，较其他非甾体类抗炎药更安全，为哺乳期首选。

■ 硫唑嘌呤，哺乳期尽量避免服用，但因其代谢产物6-巯基嘌呤在母乳中含量低，若不能停药，可酌情使用，建议丢弃服药后4h内所产生的乳汁。

■ 长期服用环孢素或他克莫司的患者，可酌情进行母乳喂养。