世界唐氏综合征日
3月21日
2024年3月21日
是第13个“世界唐氏综合征日”
今年的活动主题是
“预防唐氏，关爱唐氏儿”
旨在呼吁社会公众
提高唐氏综合征防治意识
为唐氏儿健康成长
营造良好社会支持环境
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病。多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，是严重致愚致残的出生缺陷疾病，患儿存在严重、不可逆的智力障碍，终生需要照顾。
唐氏综合征的主要表现
面部特征异常是唐氏儿最典型的外部表现，主要为出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
除了特殊面容，唐氏综合征患儿还会表现出：
大部分患儿存在不同程度的智力障碍，且会随年龄增长而逐渐明显。
出生时身长和体重较正常孩子低，且发育迟缓，唐氏儿中大多男性无生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常发病几率高。
如：先天性心脏病、生殖器官发育不良、消化道、眼部等多种畸形。
以上种种不仅终生影响患儿生活质量，也会给陪护人员带来巨大的心理压力，给家庭带来巨大的负担！并且，由于唐氏综合征的发生大多数为偶发性，任何夫妻都可能生出唐氏儿，因此，我们必须高度重视！
唐氏综合征致病危险因素
年龄因素
年龄与风险呈正相关，母亲年龄大于35岁及高龄孕妇为高危因素，当孕妇年龄＜30岁，宝宝患唐氏综合征的风险系数为1/1500-1/1000。当孕妇年龄≥35岁，风险系数为1/380。当孕妇年龄达到40岁，风险系数为1/100。
遗传因素
有生育能力的唐氏综合征患者，其子代发病率高。
环境因素
孕早期接触致畸性药物或特殊物质（如磺胺类、放射线、农药、苯等）容易引发染色体变异。
唐氏综合征的产前筛查与诊断
孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数。
孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12-22+6周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；plus新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。
羊水穿刺是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周—22周。
唐氏综合征的预防
● 提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
● 科学备孕，孕前3-6月进行孕前检查，改变生活方式、远离有害物质及不良环境，有效补充叶酸。
● 做好孕期保健，常规产检，做好唐氏筛查。
● 唐氏综合征父母再生育唐宝宝的风险高于正常人群，若有生育计划，应到有资质的医疗机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。
重点关注人群
（1）有优生遗传咨询需求的人群；
（2）有遗传病或发育畸形、智力低下患者家族史及患者本人；
（3）近亲结婚；
（4）染色体异常者（染色体平衡易位携带者，其他遗传病基因携带者等）；
（5）曾生育过多发畸形、智力低下、遗传病患儿的家庭；
（6）复发性流产史、不明原因死胎史；
（7）孕早期病毒感染、用药、不良环境接触情况者；
（8）35岁以上高龄备孕。
濮阳市人民产科温馨提示：
为保证您和宝宝的安全，在孕期建档时，尽可能详细告知医生病史，尤其是有唐氏综合征病史或者夫妻双方有家族遗传史，科学孕育，早检早筛，希望每个家庭都能生出一个健康的宝宝！防患于未然，我们一起努力！
产科简介
濮阳市人民医院产科是河南省医学重点培育学科，河南省妇幼保健院联盟单位，濮阳市危重孕产妇救治中心。科室现有医护团队75人，其中医生21人，主任医师3人，副主任医师4人，主治医师8人，住院医师6人；护理人员39人，助产士15人。科室专业技术力量雄厚，依托内科、外科、新生儿科、重症医学科、麻醉科等三甲医院综合实力，充分保障危重症孕产妇及高危新生儿抢救成功率。近年来，对处理凶险性前置胎盘、子痫前期重度、妊娠合并内外科疾病危重症病例积累了丰富经验，尤其是处理凶险性前置胎盘患者保留子宫成功率显著提高，同时我院还承担着基层医院医师进修培训及住院医师规范化培训，接受全市疑难、危重孕产妇会诊、转诊及抢救工作。
现代化层流洁净手术间
单人间病房
双人间病房
三人间病房
家属陪产等待区
产科现有标准病区两个（住院三部7楼、8楼），环境优美、分区合理，设有单人间、双人间、三人间、一体化产房（LDRP家庭病房），开放床位100张，充分满足广大孕产妇多元化需求。LDRP家庭化产房是集待产、分娩、产后恢复于一体的家庭化产房，配备齐全的医疗和生活设施，医护团队贴心呵护，家属全程陪伴，让产妇在一个轻松、舒适的环境中迎接新生命的到来。
产房设在住院三部5楼，内部设有中央胎心监护系统、多功能产床、新生儿复苏台、心电监护仪、减痛分娩球等精良先进仪器和设备。开设椎管内麻醉分娩镇痛、自由体位待产及接产、家庭陪伴分娩、导乐陪伴分娩等多项特色服务项目；配备的多功能产床可适应由待产到分娩所需的多种体位，另外配有麻醉机、心电监护仪、手术无影灯、新生儿辐射台、T组合、新生儿转运车等先进的设备，分娩时有产科医师、麻醉师、儿科医师、助产士相互配合的专业技术团队，对于妊娠合并内外科疾病、妊娠期特有疾病的待产观察及分娩有着非常丰富的经验，处理迅速有效；对于难产处理（胎头负压吸引术、产钳术）技术娴熟。产房与手术室相邻，NICU、ICU分布在住院三部4楼，为孕产妇及新生儿的生命安全提供强有力的保障。
同时，我院新建2200平方米产前诊断中心，集产科、生殖医学门诊，超声、心电、检验、盆底康复、乳腺理疗为一体，为广大孕产妇提供多元化、个性化的“一站式”诊疗服务。
产诊实验室
盆底康复
乳腺理疗
供稿：王志华
编辑：宣传科
（部分图片来源于网络，如有侵权请告知删除）
END
