叶酸是一种水溶性维生素，是维生素B复合体之一。因为是从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。其在机体细胞生长和胚胎发育中起关键作用，人体自身不能合成叶酸，只能完全依赖外源性供给，当吸收不良、代谢失常或长期使用肠道抑菌药物时，可造成叶酸缺乏。

  从绿叶蔬菜、豆类、鱼、蛋、坚果等日常食物中获得，尤其是新鲜的食物。但是这些食物中的叶酸50-95％会在烹调中损失掉：

（1）绿色蔬菜：菠菜、西红柿、胡萝卜、椰子菜、小白菜、油菜、蘑菇、豆荚等；

（2）水果：橘子、草莓、香蕉、柠檬、山楂、石榴、葡萄、猕猴桃、樱桃、梨、桃子、杨梅、胡桃等；

（3）肉蛋类：猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉、鸡蛋等；

（4）豆类坚果类：黄豆、豆制品、腰果、核桃、栗子等；

（5）谷物类：大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等。

  合成叶酸也叫蝶酰谷氨酸，就是市面常见的叶酸，它在体内合成叶酸需要经过多重步骤转化为5﹣甲基四氢叶酸才能被吸收和利用。

  活性叶酸，就是5﹣甲基四氢叶酸，它不需要代谢，可以被人体直接吸收利用，无任何毒副作用，没有耐受上限。

  叶酸是细胞增殖过程不可或缺的物质，在细胞分裂和成熟发育中起重要作用。

  1.参与蛋白质和核酸的合成：参与蛋白质的合成代谢，并在细胞合成核酸，包括核糖核酸（ RNA )脱氧核糖核酸（ DNA ）的生物化学反应中扮演重要的角色，是蛋白质和核酸合成过程中的必需因子。

  2.糖和氨基酸代谢时的必要物质：参与甘氨酸和丝氨酸的相互转化，使苯丙氨酸形成酪氨酸，使组氨酸形成谷氨酸，使半胱氨酸形成甲硫氨酸等。

  3.参与卟咻基的形成：血红蛋白结构中卟咻基的形成，参与红细胞和白细胞的分裂和成熟，因此是骨髓造血过程不可缺少的物质。

  4.参与脂肪酸的代谢：参与大脑中长链脂肪酸的代谢，参与肌酸和肾上腺素的合成等。

  叶酸从饮食中获取后，通过两个基因编码的两个关键酶，即MTHFR编码的亚甲基四氢叶酸还原酶和MTRR编码的甲硫氨酸合成酶，参与到DNA合成与损伤修复，蛋白质合成，核苷酸合成等环节。这两个酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症。

  机体对叶酸的吸收代谢能力存在个体差异，叶酸增补的不足及过量都会导致不同的危害，因此科学补充叶酸具有重要的意义。叶酸进入人体后需转化为四氢叶酸发挥作用，而亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)则是叶酸活化的关键因素。MTHFR基因C677位点有三种基因型，即CC型、CT型和TT型，不同基因型人群中，MTHFR活性有较大差异，也导致了对于叶酸的活化及利用能力有较大差异。另外两个位点MTHFR基因A1298C和MTRR基因A66G作用相对弱一些，如果是高风险，也不必太担心，可以酌情服用活性叶酸。

  通过基因检测技术，可尽早了解对叶酸的利用能力，筛查是否属于叶酸缺乏的高危人群。对于育龄期的女性，基于MTHFR基因分型的叶酸建议补充剂量如下。

检验科-产前诊断实验室简介

濮阳市人民医院检验科—产前诊断实验室现有职工9人，其中高级职称1人，硕士6人，配有串联质谱液相色谱分析仪、高通量测序仪、PCR扩增仪、全自动核酸提取仪、染色体核型分析系统、贝克曼生化发光分析仪等检查检验设备；已开展唐氏筛查、NIPT（无创产筛）、CNV-seq(低深度全基因组测序）、STR（快速染色体非整体检测）、HPV（人乳头瘤病毒）分型检测、药物基因检测、染色体核型分析等检测项目；2023年2月通过省产诊中心验收，曾获得“濮阳市工人先锋号”、“河南省工人先锋号”等荣誉称号。

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