原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）指肾上腺皮质自主分泌过量的醛固酮，导致体内潴钠排钾，血容量增多，肾素血管紧张素系统活性受抑的临床综合征，是导致继发性高血压的重要元凶之一。与原发性高血压相比，原发性醛固酮增多症患者心脏、肾脏等高血压靶器官损害更为严重，因此早期诊断、早期治疗就显得至关重要。
原醛症是一种“罕见病”吗？
过去，原醛被认为是一种罕见病，其在高血压人群中的患病率不到1%，随着诊断技术的提高，近年研究报道，在1、2、3级高血压患者中，原醛症患病率分别为1.99%、8.02%和13.2%，难治性高血压患者中，约为17%~23%，新诊断高血压中的发生率超过4% 。
临床表现及危害
肾上腺皮质分泌过量的醛固酮激素，引起以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征。其主要症状是高血压和低血钾，但大部分患者的血钾早期正常，后期才会出现下降，病人可能有如下症状，包括头痛、肌肉无力和抽搐、乏力、暂时性麻痹、肢体容易麻木、针刺感等，口渴、多尿，夜尿增多等。相比于原发性高血压，原醛症对于靶器官的损伤及心血管事件的发生有更显著的影响。 原醛症筛查人群 根据《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020 版）》推荐，符合下列情况的高血压患者要想到原醛症的可能，尽早进行筛查。 ● 持续性高血压(> 150/100mmHg)者，难治性高血压患者及新诊断的高血压患者； ● 高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症的患者； ● 高血压合并肾上腺意外瘤的患者； ● 早发性高血压家族史或早发(<40岁)脑血管意外家族史的高血压患者； ● 原醛症患者中存在高血压的一级亲属； ● 高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停的患者； ● 高血压伴不明原因房颤的患者。 检测方法及诊治流程 目前，国内外一致推荐采用醛固酮与肾素之比ARR对疑似原醛症患者进行筛查。 临床常用的检测方法为化学发光法。化学发光法的原理为抗原抗体结合，然而受抗体特异性的影响，无法避免交叉反应，导致醛固酮结果比实际的更高。 质谱法，是基于被测生物标志物本身分子量、结构等化学性质对被测物进行直接检测，拥有高灵敏度、高特异性、线性范围宽等优势，近年来临床应用质谱技术检测醛固酮逐渐增多，有文献指出，对于醛固酮的检测，金标准应是液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）法。 诊治流程如下：
样本采集要求
高血压患者日常注意事项
产前诊断实验室简介
濮阳市人民医院产前诊断实验室现有职工9人，其中高级职称1人，医学硕士6人，配有串联质谱液相色谱分析仪、高通量测序仪、PCR扩增仪、全自动核酸提取仪、染色体核型分析系统、贝克曼生化发光分析仪等检查检验设备；已开展唐氏筛查、NIPT（无创产筛）、CNV-seq(低深度全基因组测序）、STR（快速染色体非整体检测）、HPV（人乳头瘤病毒）分型检测、耳聋基因检测、叶酸代谢基因检测、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断、染色体核型分析、衣原体核酸等检测项目；2023年2月通过省产诊中心验收，曾获得“濮阳市工人先锋号”、“河南省工人先锋号”等荣誉称号。
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供稿：张方方
